Теперь порядок! Новые исследования Y-хромосомы завершили составление генома человека

Y-хромосома — самая маленькая из хромосом человека. «В прежние времена люди думали, что она — просто свалка геномного материала и служит лишь одной цели — определению мужского пола», — сказал эксперт Science News Юнь-Фай Крис Лау из Калифорнийского университета Сан-Франциско. Но сейчас ясно, что Y-хромосома — это не только знак половой принадлежности. Как пояснил Лау, утрата этой хромосомы в некоторых клетках мужского организма повышает риск раковых заболеваний, болезни Альцгеймера и других патологий, а потому установление эталонной последовательности Y-хромосомы позволит ученым лучше понять ее роль. Определение полной последовательности ДНК Y-хромосомы некогда считалось невыполнимой задачей. Эта хромосома, определяющая биологический пол человека как мужской, полна прямых и инвертированных повторов фрагментов ДНК, что осложняет выстраивание всех прочтенных отрезков молекулы в правильном порядке. Сейчас, используя новейшие методы, ученые успешно секвенировали, то есть определили,  последовательность ДНК не одной Y-хромосомы, а десятков таких хромосом, носителями которых являются мужчины из разных мест на земном шаре. Это стало последним этапом на пути к долгожданной цели — полному прочтению генома человека. Результаты представлены двумя статьями в журнале Nature. В первой показана организация участков с повторами и представлены десятки новых генов, во второй — насколько явно эта организация, а также число генов различаются у разных мужчин. Большая группа генетиков и биоинформатиков под руководством Адама Филиппи из Национального института исследований генома человека США и консорциума Telomere-to-Telomere и Чарльза Ли, директора Лаборатории геномной медицины Джексона, полностью секвенировали 62 миллиона пар оснований ДНК Y-хромосомы 43 мужчин, 21 из которых был африканского происхождения. В этом исследовании установлено, что мужская хромосома по длине может варьироваться в пределах нескольких миллионов пар оснований ДНК, а это значит, что у некоторых людей на этой хромосоме могут находиться избыточные копии определенных генов. В частности, у мужчин может быть от 23 до 39 копий генов под названием TSPY, которые участвуют в производстве спермы. Новое исследование выявило также, что одна из версий этих генов, ген TSPY2, может «прыгать» по хромосоме: у разных людей он может быть в разных местах. The post Теперь порядок! Новые исследования Y-хромосомы завершили составление генома человека appeared first on Поиск - новости науки и техники.