Казалось бы сколько той митохондриальной ДНК? От 15000 до 17000 нуклеотидов: три гена, рибосомальные РНК и немного транспортных РНК. Все. Но если с умом подойти до такой небольшой молекулы, можно узнать много
Еще в 1987 году, когда геномика еще зарождалась, а геномные маркеры только-только обнаружили, Ребекка Канн, Марк Стоункинг и Аллан Вилсон опубликовали в Nature первые результаты о генетическом разнообразии человеческой популяции на основании сравнения маркеров митохондриальной ДНК. Для пущей красоты, не иначе, исследования получили название "Mitochondrial DNA and Human Evolution". Даром, что сравнивались пробы всего 147 человек, из которых только 2 были коренными африканцами, а остальные афроамериканцами.
Напомню, что большинство митохондрий (95%) мы унаследуем от матери. Используя филогенетический подход молекулярных часов, установили, что человеческая популяция мигрировала из Африки в Азию и Европу, а оттуда в Америку, сначала Северную, а потом Южную. А статистически достоверная прародительница, митохондриальная Ева, жила около 140 000 лет назад.
На результаты еще тогда обрушился шквал критики, которая все же больше касалась неаккуратности исполнения, но в принципе суть теории никто и не опровергал. Применявшийся тогда метод генетических маркеров не позволял оценить процент и скорость мутаций в митохондриальной ДНК, что для построения молекулярных часов является критическим фактором. В последствии, с развитием более точных сподобов диагностики одиночных нуклеотидных замен стало ясно, что молекулярные часы надо будет подкорректироват с учетом того, что мутационный процесс в митохондриальной ДНК протекает раз в 10 быстрее, чем в ядерной. К тому времени подоспели митоходрии из 12ти хорошо сохранившихся неандертальцев, родом из Германии, Хорватии, России, Франции, Бельгии, Италии и Испании. Хорошенечко сравнив и их митохондриальную ДНК ученые пришли к выводу, что таки нет, современные люди не гибриды с неандертальцами. Однако общий предок у нас с неандертальцами (пра-пра....пра бабушка Евы) жил 550000-690000 лет тому назад. Но вернемся в современным людям. Значит мы уже знаем, что митохондриальные ДНК, точнее сказать, характерные мутации в митохондриальной ДНК нашли, зафиксировали и привязали к гаплотипам. Если у меня есть эта мутация и у тебя есть эта мутация, значит у нас один и тот же гаплотип, значит у нас есть общая пра-пра...пра бабушка. Гаплотипы назвали буквами и бросились всех гаплоидизировать, кто согласен дать немножко своих митохондрий для анализа. Навскидку Genographic project или Familytree DNA, хотя я думаю, что таких проектов может быть гораздо больше. В принципе ваше генеалогическое древо вам построят и здесь, но то будет дороже. А митохондриальную ДНК вам уже почти забесплатно взломают. Ну в общем, народы давай смотреть, кто там в каком родстве с кем состоит, видимо в надежде потом границы государств уточнить, а ученые давай копать глубже и придумали посмотреть, а не связаны ли кое-какие мутации с развитием болезней. Все ж полезней, чем рисовать в задумчивости генеалогическое древо. Ну и понаходили связь между наличие мутаций в митохондриальной ДНК с диабетом или даже раком, тут же посыпались новые статьи и методы диагностики.
Как тут пришли математики и все испортили. Есть такой профессор математики из Гамбурга Hans-Jürgen Bandelt, так он уже насколько лет говорит, дескать биолог, который не шарит в математике, он и в биологии не шарит. Он влез в кучу последовательностей митохондриальной ДНК, которые биологи прилежно насобирали и сказал, что во-первых, у вас руки стоят криво, поэтому половина ваших гаплотипных мутаций являются лабораторными артефактами. Еще куча артефактных мутаций от того, что ваши секвенаторы криво читают ДНК. Остальные артефакты от того, что вы, чайники, нет, чтобы прочитать ВСЮ молекулу, топчетесь на самом вариабельном участке. И статьи ваши все копи-пейстные. Ну а когда вы, биологи, беретесь что-то посчитать, то лучше бы вы печень в ступке растирали. И показал, какие кривые алгоритмы для построения молекулярных часов, причем КАК показал. Кто дошел до странички Ханса-Юргена, так там есть доклад в Hyderabad. Прекрасный пример, когда доклад сделан на коленке с ужасным дизайном и з ядовитым гениальным содержимым. Да. Сказал, что ваша генеалогия с митохондриальной РНК это натуральный Monty Python's Dead Parrot, вариация The Caucasian King Size Parrot. Никого не пожалел, всех приложил, включая Ребекку Канн и Марк Стоункинга, хоть они уже и недосягаемые звезды. В общем к нему примазались еще один математик из Кембриджа и один физик из Глазго и они все вместе портят малину , даже книжку выпустили. И говорят, ладно вы там, биологи генеалогию неандертальцев изучаете, от этого никому ни холодно ни жарко. Но если вы беретесь рак диагностировать с такими базовыми знаниями в математике, то прощения вам нет.
UPD: Тут меня в коментариях справедливо поправили, что я, ослепленная трепетом к математикам, увлеклась и всех запутала. Критика математиков направлена в основном на аккуратность исполнения экспериментов и корректность подстчетов, особенно, когда речь идет о клинической диагностике, но никоим образом не затрагивает сути самой идей наличия митохондриальной Евы.
С Евой более менее ясно. А что у нас там с Адамом? А Адам у нас Y-хромосомный. Но о нем в другой раз.
Комментарии (0)