Кровь из пальца вместо амниоцентеза

Анализ крови на аномалии плода заменит проверку околоплодных вод

14.04.2014

Новый анализ крови, утвержденный к применению в Израиле летом прошлого года, способен в 99% случаев выявить у плода синдром Дауна и несколько других крайне опасных врожденных заболеваний. При этом проведение анализа не опасно для беременной и ребенка, в отличие от ныне использующегося анализа околоплодных вод. Врачи надеются, что в скором времени проверка околоплодных вод уйдет в прошлое.

Как сообщает интернет-портал Ynet, анализ крови выявляет различные виды хромосомных нарушений плода. В частности, речь идет о синдроме Дауна, встречающемся в одном случае на 1100 родов (до широкого распространения пренатальной диагностики - один случай на каждые 700 родов).

У детей с синдромом Дауна характерная внешность - монголоидный разрез глаз, плоское лицо, аномальное укорочение черепа. Помимо этого, у родившихся с синдромом Дауна детей наблюдается умственная отсталость, в 40% случаев они рождаются с пороком сердца, в 8% - с врожденным лейкозом.

Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны, а около 50% женщин с этим диагнозом могут иметь детей. 35%-50% детей таких матерей рождаются с синдромом Дауна и другими отклонениями. Благодаря развитию медицины, средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна существенно выросла с 25 лет в восьмидесятых годах прошлого века до 50 лет в наши дни.

Новый анализ крови выявляет также синдром Эдвардса (один случай на каждые 6000 родов). Этот синдром характеризуется аномалиями мозгового и лицевого черепа, пороком сердца и крупных сосудов, выраженной умственной отсталостью. 60% детей с синдромом Эдвардса умирают до достижения трех месяцев, до года доживают лишь 5%-10%.

Третье хромосомное нарушение, которое выявляет новый анализ крови, это синдром Патау, наблюдающийся в одном случае на каждые 7000-14000 родов. Для этого синдрома характерна умеренная микроцефалия, расщелины верхней губы и неба, в 80% случаев - порок сердца и сосудов. 95% детей с синдромом Патау умирают до года.

Анализ выявляет также наличие у плода синдрома Ди Джорджи, встречающегося в одном случае на каждые 3000-4000 родов. Этот синдром характеризуется пороком сердца, нарушениями иммунной системы, неправильным развитием почек. Как правило, дети с синдромом Ди Джорджи умирают в раннем возрасте от инфекционных болезней.

Еще одно генетическое нарушение, которое можно выявить при помощи нового анализа крови - синдром Ангельмана, встречающийся в одном случае на каждые 15000-30000 родов. Это нарушение известно также под названием "синдром Петрушки", оно характеризуется умственной отсталостью ребенка, задержкой развития, в 80% случаев у детей с синдромом Ангельмана наблюдается эпилепсия. Больные часто смеются без повода, страдают нарушениями сна, испытывают сложности с концентрацией. В 40% случаев наблюдается косоглазие, в 10% - сколиоз.

Новый анализ крови проводится в генетических институтах в различных больницах страны, он способен выявлять хромосомные отклонения плода в 93%-99% случаев (в зависимости от синдрома). Анализ околоплодных вод, проводящийся до сих пор, выявляет нарушения в 60%-90% случаев и имеет ряд побочных эффектов, включающих прекращение беременности.

Анализ проводится платно, его стоимость колеблется от 3800 до 5800 шекелей в зависимости от серии проверок. Больничные кассы возвращают несколько сотен шекелей из этой суммы, условия различны в разных больничных кассах и при разных видах страховки. Некоторые проверки не рекомендуются женщинам с многоплодной беременностью, получившим донорские яйцеклетки или прошедших в прошлом трансплантацию костного мозга из-за некорректности результатов.

http://9tv.co.il/news/2014/04/14/173328.html