О проекте 23andme я слышал некоторое время назад, но теперь я решил попробовать его на практике. Это сервис индивидуального генотипирования. Все просто. Вы заказываете на сайте kit (цены сейчас резко упали, и с 299 они опустились до 99 баксов+пересылка). Вы отсылаете им слюну. Они через 3 недели закачивают на сайт ваши данные. Вашу ДНК анализириют с помощью ДНК -чипов от Illumina плюс их собственные custom-made чипы и тесты.
Как это работает. Сначала, из ваших клеток выделяют ДНК. Затем, ДНК амплифицируют (для небиологов - умножают количество ДНК за счет многократного копирования). Потом ДНК режут на кусочки специальными белками-ферментами. На кусочки вашей ДНК прикрепляют флуоресцентные метки (потом узнаете, почему). Потом весь этот "суп из ДНК-обрезков" помещают на специальную стеклянную пластинку, на поверхности которой около миллиона бусинок. На каждой бусинке прикреплены специальные кусочки из примерно 15-25 кусочков ДНК (олигонуклеотиды), Спустя некоторое время, кусочки вашего ДНК прикрепляются к определенным местам на чипе. Остатки ДНК смывают. Дальше лазером читают, какие бусинки светятся, с какой интенсивностью (это соответствует количеству вашего ДНК, прилепившегося к соответствующему олигонуклеотиду). Дальше вся эта инфа обрабатывается. У 23andme штат из квалифицированных биоинформатиков. В итоге, определяется, какие участки ДНК есть в вашем генотипе и сколько их. Замечу, что это пока не секвенирование, т.е. не прочтение каждого отдельного нуклеотида в вашей ДНК. Это генотипирование. Секвенирование хоть и становится дешевле (достаточно вспомнить, что проект Геном человека в 1990- начале 2000-х гг. стоил миллиарды долларов для расшифровки одного генома, а сейчас это стоит несколько больше 100k), это все еще очень дорого и трудоемко для того, чтобы стать индивидуальной услугой. Ближайшая цель - достичь стоимости ниже 5k или даже 1k. Думаю, что индивидуальное секвенирование будет доступно уже в течение 10-15 лет, хотя и будет более дорогой услугой.
Видео, иллюстрирующее принцип работы microarray.
Зачем все это нужно?
1. Определяют риски большого количества заболеваний. К примеру, мой дед и отец были больны диабетом 2-го типа, и мне хотелось бы узнать размер риска у меня. Зная риски, нужно учитывать их в своем "стиле жизни". Хотя понятно, что для уменьшения риска заболевания диабетом нужно держать BMI как можно ближе к оптимальному. Но есть заболевания, где все не так очевидно.
2. Чувствительность к разным лекарствам. Очень полезно знать, т.к. это важно для выбора точных доз при терапии.
При этом, исследования идут и с каждым годом вам будет доступнее все больше сведений о том, какие риски и чувствительности есть у вас. Врачи даже в США и Канаде еще только учатся брать в расчет эту информацию, но лет через 5 -10 это будет широкой практикой.
Менее важные, но любопытные вещи.
3. Родство (отцовство, родственники по всему миру). Сейчас база данных проекта около 120 тыс. человек и она очень быстро расте.
4. Можно узнать, откуда пришли ваши предки. Просто любопытно.
UPD Уважаемая
vigna как молекулярщик несколько спустила меня на землю правильным комментарием о том, что многие болезни многофакторны и риски по таким заболеваниям могут быть принципиально неоцениваемы. Легче ситуация по редким однофакторным болезням, но они менее интересны и редко встречаются. Плюс интересный линк со мнениями ученых о сервисах, подобных 23andMe. Люди справедливо говорят, что переоценивать такие сервисы не надо. Все равно, наиболее правильная стратегия - правильный образ жизни, профилактика, регулярные тесты, ранная диагностика и правильная state-of-the-art терапия.
Комментарии (0)