Чего-то я давно про науку не писала. А между тем много чего интересного происходит. Я, честно говоря, последнее время неровно дышу надо открытиями и исследованиями в области онкологии. Но и в изучении мозга ученые не дремлют.

Во- первых, было открыто еще 5 генов, которые определяют болезнь Альцгеймера. Так что чем дальше в лес, тем гуще… гены. Чем открытие важно. Сейчас идет достаточно заметный прорыв на фронте лечения заболевания. Предложен целый ряд лекарств и вакцина, которые находятся на разных стадиях клинических испытаний. Т.е. проблема как лечить все ближе к разрешению. Но вот как лечить мы, допустим, знаем. Представим, что все лекарства прошли испытания и можно чистить мозг от амилоида. Но увы, если с диагностикой опоздали, то клетки мозга умерли. К сожалению, в области репарации мозга, на сколько я знаю, таких прорывов, чтобы доходило до создания лекарств, нет. Таким образом главная задача – разработка ранней диагностики болезни Альцгеймера. Предлагаются разные подходы: позитронно-эмиссионная томография, обследование глазного дна, после введения определенного, красящего амилоид вещества и т.п. Но все это уже возможно на тех стадиях, когда уже мозг несколько «поклеван» болезнью. А надо чтобы мы знали до начала процесса. Ну хотя бы даже в самом его начале. Вот тут нам и нужна разработка тестов, которые ответили бы на вопрос, будет человек болеть или нет.
Так вот с одной стороны хорошо, что гены найдены, но с другой процесс диагностики несколько усложняется. Предсказание развития полигенных заболеваний дело не такое простое чтобы сказать однозначно - будет человек болеть или нет. Возможно, что какие-то гены будут в этом наборе «главными» ( т.е. ключевыми в развитии болезни), а какие-то «второстепенными» ( которые без «главных» генов не вызывают болезни или вообще каких-то значимых нарушений мозга). Но выяснить это все будет можно только после дальнейших исследований.

Сходная ситуация возникла с исследованием генетики рака груди. Кроме чисто диагностических нужд, знания в этом направлении крайне важны для разработки лекарств. Раковая клетка я вам скажу, очень хитрая тварь, которую не так легко уничтожить. Кроме всех ее неприятных качеств известных широко в массах, она еще может умело обходить все препоны, которые ей создает химиотерапия и облучение. Более того, в процессе существования опухоли ее свойства могут меняться под воздействием лечения, не в лучшую для пациента сторону. Мутации в клетках опухоли идут достаточно часто. Менее «хитрожопые» клетки убиваются химией. Так что фактически осуществляется естественный отбор в сторону большей злокачественности и устойчивости к терапии.
Но, если мы будем знать, какие изменения в геноме приводят клетку к сумасшедшему делению, метастазированию и как она защищается от лекарств, то мы сможем «вдарить» по самому слабому месту и убить ее раз и навсегда. При этом очень желательно, чтобы удар был только по конкретным раковым клеткам, другие же, здоровые при этом не страдали. Именно в этом направлении двигается наука. Выделяются гены и белки, которые они кодируют, и которых нет у клеток здоровых и разрабатываются меры по борьбе с этими белками и генами.

Так вот было отобрано 50 больных раком груди и проводилось генетическое исследование их удаленных в процессе операций опухолей. Цель та же, выявить, что же у них схожего и по чему можно «вдарить». Результат был несколько обескураживающим. Было выделено более 1 700 мутаций разного характера, приводящих к злокачественному росту и метастазированию. Это не значит, что у каждого больного было по 300 с гаком мутаций, а что мутации были очень различны. Т.е. большинство мутаций было уникальным для каждого больного. Были совпадения по мутациям, но они не превышали 40%. Так что универсальное средство от рака груди пока, похоже не удастся создать, как и универсальную тест- диагностику для определения ранних стадий заболевания.

Однако не все так грустно. Исследование ответило на вопрос почему некоторые опухоли со сходными характеристиками по разному отвечают на лечение. Это небольшой дополнительный ключик к разработке лекарств и диагностике. Можно будет более точно предсказывать на какие препараты опухоль будет отвечать, на какие нет и сразу начинать с более эффективных. Другими словами это еще один шаг к индивидуализации лечения.

  Мутаций было масса, но было много таких, которые встречаются при других типах рака и от них уже разработаны лекарства. Т.е. вполне возможно, что в некоторых случаях уже ничего изобретать и разрабатывать не надо, а просто воспользоваться готовым препаратом.

В-третьих была найдено подтверждение тому, что люди с депрессией живут меньше и чаще болеют. У них с быстрее уменьшается в размерах теломера. Ее длину связывают с продолжительностью жизни и развитием болезней связанных с возрастом. Оказалось, люди с нелеченной депрессией имеют более короткую теломеру, чем здоровые и те, кто все-таки лечение получал.

В-четвертых, неожиданная находка в лечении аутизма. Уже известное и выпущенное на рынок лекарство от алкоголизма делало чудеса с больными аутизмом детьми в маленьком исследовании. У них значительно улучшались речевые навыки, социальное функционирование и коммуникационный способности. Правда пока кричать «ура» рано, потому что исследование было очень маленьким, и надо подождать большого. Какие результаты будут там. Но очень хочется, чтобы результаты подтвердились.

Ну и буквально вчера ( это в-пятых) стало известно еще об одной генетической связке в развитии алкоголизма. Выяснилось, что у алкоголиков изначально большое количество рецепторов ГАМК 2 типа. Большая их плотность наблюдается в отделе мозга, носящем название инсула ( островок). Этот рецептор дает особо сильный разряд удовольствия и успокоения на введение алкоголя. Мозг это хорошо помнит.Так вот во время стресса или фрустрации у таких людей возникает импульсивное желание ( не поддающееся достаточному произвольному контролю и осмыслению) принять успокаивающего. Но это не значит, что люди с этим рецептором обречены на смерть под забором, захлебнувшись в луже. В развитии алкоголизма играют роль многие другие факторы, и в том числе огромная роль принадлежит социальным моментам.