Новости генной терапии

Новый препарат хренвыговоришь onasemnogene abeparvovec (продается под брендом Zolgensma) от компании AveXis (надавно поглощен Novartis) предназначен для лечения spinal muscular atrophy (SMA) у детей до 2 лет и в окт 2019 г. сертифицирован FDA. При SMA один или оба варианта гена survival motor neuron (SMN1/2) - белок, поддерживающий выживание мотонейронов и в следствии этого, выживание мышечной ткани - сломан и экспрессия SMN1/2 в мотонейронах  (нервный клетки, контактирующие с мышечными волокнами) снижена. Ребенок теряет мышечную массу и умирает примерно к 2м годам (уже и легкие не может вентилировать, не то что бы держать голову). Zolgensma  - это инъекция, в которой есть множество вирусов-векторов AAV (adeno-associated virus), внутри белковой капсулы которого есть генетическая машинерия (точный состав думаю комм тайна), состоящая из функционального SMN гена (двойная спираль ДНК) + еще какой-то нужный overhead для knock-in гена (вставки в ДНК пациента) и регулирования экспрессии knocked-in SMN гена. В итоге инъекции вирус входит в моторейроны, распаковывается, а SMN вставляется в ДНК пациента и начинает работать и уровень экспрессии заметно увеличивается, а мышцы перестают или сильно замедляют атрофию в подавлящемся большинство сделанных на сегодня trials по сравнению с контролем (ссылки под линками внизу). Т.к. препарат новый и рынок очень узкий (SMA встречается 10-20 раз на 1 миллион) лечение (одна инъекция) стоит $2.1 mio. Конкуренты не дремлют и вероятно что-то подобного на подходе. Короче, биология и биомедицина - это "физика и электроника" 21го века т.е. on a roll и будет только расширяться :) Больше можно узнать здесь, здесь и здесь.